TRUNG TÂM Y TẾ HUYỆN TÂN UYÊN HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA ( TAN MÁU BẨM SINH) THẾ GIỚI

Kỷ niệm 38 năm ngày Thalassemia thế giới (08/5/1986 - 08/5/2024) với chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt” và Việt Nam đang tích cực hưởng ứng với thông điệp: “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng” và “Không tảo hôn, kết hôn cận huyết thống để bảo vệ nòi giống”.

Một con số thống kê cho thấy, Việt Nam có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), và là một trong những quốc gia có tỉ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao trên thế giới.

Vậy bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là bệnh liên quan đến các đột biến gen sản xuất globin. Đây là bệnh lý di truyền bẩm sinh thường được thừa kế từ cả bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen tan máu bẩm sinh thì khi sinh con ra sẽ có tỷ lệ mắc bệnh cao. Đây cũng là bệnh lý có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới .

Bệnh Thalassemia nguy hiểm vì tính “lặn” của nó, nhiều người không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ.

Điều đáng quan tâm, 63 tỉnh và 54 dân tộc tại nước ta đều có người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Người mắc bệnh Thalassemia không chỉ gặp nguy hiểm đến tính mạng mà còn là gánh nặng về chi phí y tế đối với gia đình người bệnh. Tuy nhiên, tan máu bẩm sinh lại là bệnh có thể phòng tránh được. Để hạn chế việc trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh, trước khi mang thai các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể xem xét phương án thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn ra các phôi không mắc tan máu bẩm sinh. Bệnh Thalassemia điều trị rất lâu dài và rất tốn kém, nếu phát hiện trễ đôi khi ảnh hưởng đến tính mạng con người.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa, người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác

Giải pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95℅ là:

- Không kết hôn cận huyết thống

- Tư vấn, khám sàng lọc trước hôn nhân: nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemina trước khi kết hôn

- Tầm soát trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết cho giai đoạn hiện nay, việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

- Thực hiện tốt lối sống lành mạnh, văn hóa, thể thao…

- Điều trị sớm một số bệnh lý dị tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.